Forskare har upptäckt 38 tidigare okända genvarianter


Foto: National Eye Institute

Forskare vid Lunds universitet och deCODE Genetics på Island har studerat hur vårt antikroppsförsvar påverkas av variation i vår DNA-sekvens. I en studie som publicerats i Nature Genetics har forskare upptäckt 38 tidigare okända genvarianter som styr blodets antikroppsnivåer och som kan påverka vårt immunförsvar.  Upptäckten kan få betydelse för framtida forskning och behandling av t.ex. immunsjukdomar och infektioner.

Antikroppar (immunoglobuliner) är en av immunförsvarets hörnpelare. De upptäcker t.ex. virus och bakterier, och hjälper till att oskadliggöra dem. Ibland angriper de också kroppen själv, vilket kan leda till så kallade autoimmuna sjukdomar.

Många gener styr antikroppsnivåerna

Även hos friska skiljer sig antikroppsbildningen från person till person. I studien mättes de huvudsakliga antikroppstyperna (IgA, IgG och IgM) hos 19,219 personer från Sverige och Island. Genom att koppla mätningarna till genetiska markörer så upptäcktes 38 genvarianter som påverkar antikroppsnivåerna i blodet.

Mycket är okänt om vad som styr immunförsvaret. Studien ger ny insikt i vad som styr antikroppsnivåer in vivo hos människan. Genvarianterna påverkar risken för flera autoimmuna sjukdomar och blodcancersjukdomar. Forskarna upptäckte en hel rad gener som tidigare aldrig kopplats till antikroppsbildning, och som nu kan utforskas vidare.

Det finns hundratals medfödda immunbristtillstånd. För flera av dessa har man fortfarande inte hittat sjukdomsgenen. Forskarna hoppas att fynden kan hjälpa till att lösa vissa av de gåtorna. T.ex. hittade man en mutation i genen RUNX3 som ger lägre halt antikroppar av typen IgA. Denna form av antikropp hjälper till att skydda kroppens slemhinnor från infektioner.

Personer som bär RUNX3-mutationen har rejält sänkta IgA-nivåer och det kan ha koppling till IgA-brist, som är ett av de vanligaste primära immunbristtillstånden.

Referens: Identification of sequence variants influencing immunoglobulin levelsNature Genetics, juni (2017)

Referens. Vetenskap & Hälsa


Läs mer