Tidigare okänd genetisk variation orsakar missbildningar hos nyfödda


I en studie som har publicerats i den vetenskapliga tidskriften Brain har forskare upptäckt en tidigare okänd genetisk variation som orsakar missbildningar hos nyfödda (artrogrypos AMC). Upptäckten är en förändring av DNA i en särskild gen som orsakar en svår form av artrogrypos AMC, som är relaterad till den mer kända sjukdomsgruppen dystoni.

I studien har forskare modifierat celler med genförändring och resultatet visar att man genom små förändringar av DNA-frekvensen kan skapa genförändringen som orsakar en svår form av artrogrypos AMC. AMC är medfödda missbildningar som kännetecknas av felställningar i fler än två leder i olika delar av kroppen.

Studien visade att om båda föräldrarna bär på genen med den ändrade DNA-frekvensen föds barnen med den svåra formen av artrogrypos AMC. Dessutom gör det att barnen är senare i sin utveckling än jämnåriga och i större utsträckning skelar.

Resultatet kommer göra det lättare att ställa diagnos eftersom man nu vet vad som orsakar sjukdomen och kan på sikt förhoppningsvis leda till utvecklingen av medicin. För familjer där båda föräldrarna bär på genen kan kunskapen också innebära en annan familjeplanering.

Referens: TOR1A variants cause a severe arthrogryposis with developmental delay, strabismus and tremor; Brain, september (2017)


Läs mer