Tillämpning av Multomikum i Djupgående av Dysgammaglobulinemi


Trots de avancerade studierna om patogenes av HIV-infektion, fortsätter vi anmärkningsvärt okunniga om det näst vanligaste immunförsvaret, dysgammaglobulinemi. Å andra sidan är en korrekt molekylär diagnos hos dessa patienter som påverkar primär immunbrist avgörande för efterföljande terapeutisk hantering.

Medan konventionell modell är inriktad på klinisk fenotypning och immunoglobulinprofil, har vi tillhandahållit en övergripande riktlinje för att integrera multiomics-strategin i processen med molekylär diagnos, som har förbättrat diagnostiskt utbyte över 60% av olösta patienter. Denna metod möjliggör nya genfynd som ligger till grund för nedsatt antikroppsproduktion och upprättar toppmodern experimentella och beräkningsmetoder för att belysa det humorala immunsvaret.

Den nuvarande föreslagna stegvisa uppbyggnaden följt av modifierade genomiska och multomikala analyser underlättar medicinska konsekvenser av molekylär diagnos hos 50% av dessa patienter med mycket olika kliniska / immunologiska särdrag, inklusive målinriktade läkemedel, sekundär prevention, prognosuppskattning och prenatal diagnos.

Referens: Multiomics strategy in clinical immunology aiding unsolved antibody deficiencies (2018).


Läs mer